脆性X综合症基因检测

检测介绍

每个人有23对染色体，其中22对是常染色体，第23对是性染色体，是决定个体的性别发育。男性的一对性染色体为XY，女姓的一对性染色体为XX，所以男女均携带X染色体。

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色体上的FMR1基因带有多个CGG的异常重复。CGG的重复次数会影响基因的稳定性，重复的数目愈多，FMR1基因愈无法正常运作，当重复次数大于200次，便会引起脆性X综合症。FMR1基因型根据CGG重复次数分为正常型丶中间型丶前突变型丶完全突变型。

脆性X综合症是孩子智力发展迟缓的常见原因，以及唐氐综合症男患者中智力发展迟缓第二大原因。目前，脆性X综合症是没有根治的方案，需配合药物和长期行为治疗改善患病情。

检测优势

适用对象

• 关注胎儿健康的孕妇
• 有计划生育的夫妇
• 已生育脆性X综合症患儿的夫妇
• 有家族病史，如脆性X综合症丶未找到原因的智力障碍丶发育迟缓丶自闭症丶卵巢早衰

检测内容

检测X染色体上的FMR1基因上CGG的重复次数，该重复次数会影响基因的稳定性，从而判断检测者是否患有脆性X综合症。

常见问题

• 1. 备孕时我已经接受这个检测，怀孕后要再接受这个检测吗?

不需要，完成一次测试便可。

• 2. 我要怀孕多少周才可以接受这检测? 检测会对胎儿造成伤害吗?

这个检测是检测孕妇或妇女自身的基因，不是检测胎儿的基因，所以没有孕周限制。
这检测是采集孕妇的血液以检测孕妇自身的X染色体，因此不会对胎儿造成伤害。

• 3. 我的伴侣可以接受这个检测吗?

可以。男女均带有X染色体，均有携带脆性X染色体的风险。

• 4. 这个检测可以检测出胎儿是否携带脆性X染色体吗?

目前这个检测针对孕妇及其伴侣的X染色体，暂未覆盖胎儿的X染色体。如欲检测胎儿的染色体，请参阅NTAD23无创胎儿产前检测。假你或你的伴侣有遗传病史，想为胎儿或检测特定的遗传疾病，请联系我们遗传咨询团队，为你提供专业的意见。