NTAD23 Premium无创产前检测-精准升级版

检测介绍

美国妇产科医学会(ACOG)已经将非侵入性胎儿染色体基因检测列为产前筛检的建议项目。

NTAD23无创产前检测技术，能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏综合症及其他染色体疾病筛查方法。NTAD23只需要简单抽血，从母体血液中提取胎儿的游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常（如唐氏综合症）的风险率，有效地检测宝宝的健康状况。

HK.DNA Lab的无创胎儿产前检测除了设有常见三倍体综合症 (如唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症)，更有多种微缺失及微重复检测，微缺失及微重复综合症的发病率甚至比唐氏综合症为高，这些微缺失或微重复通常影响新生儿的生理和认知发展，而且是无法根治。

产前检测技术比较

适用对象

• 怀孕10周或以上
• 所有怀孕的准妈妈
• 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
• 唐氏综合症为高风险的孕妇
• 过去或家族有染色体异常病史
• 试管婴儿或多次流产的孕妇
• 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

检测内容

NTAD23无创胎儿产前检测-升级精准版是根据母血中胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿染色体异常的风险率。

• 6 种常染色体三倍体综合症

症病名称	6 种常染色体三倍体综合症
唐氏综合症 (T21)	第21号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第21号染色体三体症（Trisomy 21）。这对身体各方面造成不同程度上的影响，有一半的患者有天生性心脏缺陷或消化系统发育不正常。同时比正常人较高的机会有弱视丶弱听和胃酸倒流等问题，还有少部分的患者会发展出白血病。 发展迟缓和行为问题也是唐氏综合症中常见的征状。语言发展会比正常的小孩迟缓。行为问题包括专注力不足，强迫性行为，强迫性意念和固守或脾气暴躁等等。有少部分的患者会被诊断为自闭症。超过50岁后，患者比正常老人有较机会患阿兹海默症丶脑功能障碍，逐渐失去记忆丶判断能力等等。 平均每800名胎儿中就有1个患病。在美国每年有5300唐氏宝宝出生，全国大概有二十万患病人口。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上唐氏综合症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
爱德华氏综合症 (T18)	第18号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第18号染色体三体症（Trisomy 18）。这会造成胎儿宫内发育迟缓和出生时体重过轻，心脏缺陷和其他器官上的发育不正常，还有不正常头型和双手握拳。由于严重的生理缺陷，大部份的胎儿会在胎死腹中或出世后首月死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年，而这些小孩会有重度智力发展障碍。平均每5000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上爱德华氏综合症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
巴陶氏综合症 (T13)	第13号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第13号染色体三体症（Trisomy 13）。这会严重影响智力和生理上的正常发育，包括心脏缺陷，脑部或脊髓发育不正常，小眼畸形，多指症，兔唇和肌肉张力低下。由于严重的生理缺陷，大部份的初生儿会在出生后首天或首星期死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年。平均每16000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上巴陶氏症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
9号染色体三倍体 (T9)	胎儿大多数于第一孕期就自然流产。 嵌合型16号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体，主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。
16号染色体三倍体 (T16)	胎儿大多数于第一孕期就自然流产。 嵌合型16号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体，主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。
22号染色体三倍体 (T22)	胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿也无法存活长久。 嵌合型22号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体，主要临床症状为智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。

• 4种性染色体异常综合症

症病名称	4 种性染色体异常综合症
透纳氏综合症 (X0)	患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特征状，但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征：身材比正常矮小；先天卵巢发育不良，从而导致闭经(没有月经) 及不育。
柯林菲特氏综合症 (XXY)	男性柯林菲特氏症患者的睾丸较小，在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛，乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦会引致其他不同征状，包括不育。
三X综合症 (XXX)	XXX综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者井并没有任何临床表征，或只有轻微征状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况；如学习障碍，语言发展迟缓，动作技能发育缓慢，及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。
XYY三体综合症 (XYY)	XYY综合症患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春痘问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。

• 84 种微缺失及或微重复综合症

症病名称	84 种微缺失及或微重复综合症
染色体16p缺失综合症	严重心智障碍，典型面部畸形，生殖器畸形，并且出现异常轻型血红蛋白H疾病。面部特征包括小头畸型，眼距过宽，内眦赘皮，小三角朝天鼻和扁平脸。红细胞血红蛋白过少，Hb H水准（大约在0.7%~6.7%）比通常的alpha-地中海贫血更轻。
小胖威利症	胎儿活动减少，肥胖，身材矮小，小手小脚；新生儿可出现张力减退，反射减弱，吸吮反应弱，吞咽困难及外生殖器发育不全；患者在1岁后出现无法控制的过量饮食，向心性肥胖，但同时伴有生长发育迟缓和智力发育迟缓，肌肉张力减弱引起的模仿能力降低；6岁后，患者可出现体痒，抓后留痕，腹部出现嗅纹，疼痛不敏感。
天使综合症	生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言障碍，下颚突出，小头畸形，枕部扁平，部分患者还可出现毛发色素减少和蓝眼病等。其特有的行为改变，包括频繁出现的，易激惹的，不合时宜的大笑，伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动，多动，注意力仅能短暂集中等，但并非所有患者均表现出以上典型特征。
猫眼综合症	眼睛的虹膜结构缺陷，睑裂下斜，耳前皮肤凹陷，肛门缩小或闭合，心脏或肾脏缺陷。患者的表型变化多样，一些是致死性的，只有轻微胎儿生长受限的病例得以存活。
脊索瘤感受性	该病症主要发生在枕骨，脊椎和骶尾部。特点是生长缓慢，局部骨质破坏，骨组织及软组织受损，延伸到邻近的软组织，很少远处转移。表现为蝶枕脊索瘤，鼻咽脊索瘤，椎脊索瘤，骶尾部脊索瘤等。
染色体10q22.3-q23.2缺失综合症	生长发育延迟，面部畸形特征（眶距增宽，睑裂下斜，扁平鼻梁，低位耳，小下巴等），一些缺失向远端延伸或缺失包括PTEN基因的患者具有更为严重的表型，伴有幼年性息肉病，大头畸形，五官畸形和发育迟缓。
染色体10q26缺失综合症	发育迟缓，低出生体重，身材矮小，不同程度的学习困难，第五指弯曲和面部畸形特征（面部不对称，鼻突出，薄上唇，斜视等），男性患者可能伴有隐睾症。
染色体12q14微缺失综合症	轻微智力低下，婴儿期存活困难，身材矮小，脆弱性骨硬化。
染色体13q14缺失综合症	视网膜母细胞瘤，不同程度的智力障碍及面部畸形特征（包括高额头，人中突出和耳垂前倾等）。
染色体14q11-q22缺失综合症	发育迟缓和肌张力减退，不同程度的颅面畸形，手指畸形（两侧第五指向内弯曲，中节趾骨缩短，拇指弯曲等），外生殖器发育不全，脑异常（包括小脑过小和胼胝体发育不全，髓鞘异常等）。少部分患者会有心脏缺陷（室间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭等）。
染色体15q11-q13重复综合症	自闭症，智力低下，共济失调，癫痫发作。中枢神经系统：智力低下占75%，痉挛发作占15到30%；行为精神方面表现：非语言行为障碍（如眼睛对视，面部表情，身体姿势和手势），同伴关系建立障碍，语言发育受损，缺乏自发性玩耍，刻板重复的行为。
染色体15q14缺失综合症	发育迟缓，身材矮小，面部发育不良，房间隔缺损，室间隔缺损，精神运动发育迟缓和智力障碍，有一些患者有自闭症特征。面部畸形特征包括：高额头，短人中，耳过低且向后旋转，拱形眉毛，唇腭裂，下唇外翻，上唇呈帐篷状。大部分患者均有腭裂，大片段缺失患者可观察到先天性心脏缺陷或癫痫。
染色体15q25缺失综合症	先天性隔疝，全身发育迟缓，身材瘦弱，漏斗胸，单侧隐睾，心脏室间隔缺损，小胼胝体，腹股沟疝，畸形的面部特征，腭裂以及Diamond-Blackfan贫血的轻度特征等。
染色体15q26-qter缺失综合症	肾脏异常发生率约为45%，包括马蹄肾，肾发育不全，肾积水，膀胱-输尿管逆流，多囊肾，右侧肾盂重复；心智迟缓发育障碍；过度生长。
染色体16p12.2-p11.2重复综合症	发育迟缓，自闭和/或重复的行为，面部畸形特征，小头畸形，身材矮小，尖细的手指；大部分病例有发育和运动迟缓，常见的还包括宽或大的鼻梁，窄眼睑，眼距过宽，人中过长；另有一例原发性先天性心脏病。
染色体16p12.2-p11.2 缺失综合症	语言发展迟缓，学习困难，智力障碍。患者缺乏正常社交能力并可能伴有泛自闭症障碍。轻微面部畸形，无特定模式。
染色体16p13.3缺失综合症	婴儿型多囊肾，血管肌脂肪瘤，结节性硬化症等。
染色体16q22缺失综合症	婴儿期生长停滞，出生体重低，身材矮小，精神运动发育迟缓，肌张力低下，吸吮无力，手指弯曲。颅面畸形特征包括前囟门大，颅缝分离，缝间骨，额头高，前额突出，小颌畸形，低位耳，耳发育不良，眼距过宽，内眦赘皮，睑裂，鼻梁宽扁，高腭弓，短颈，胸腔狭窄，乳距过宽等。
染色体17p13.3重复综合症	大脑缺陷，小头畸形，胼胝体发育不全，小脑萎缩，神经行为障碍，发育迟缓，智力障碍，注意缺陷多动障碍。
染色体17q12缺失综合症	身材矮小，面容畸形，两侧感音神经性听力损失，睑裂，内眦褶皱，远视，眼球震颤，肝酶升高，胰腺萎缩。生殖道畸形，男性患者隐睾症，女性患者无阴道，无子宫，单角子宫。肾囊肿，多囊性发育不良肾，肾脏及泌尿系统缺陷，轻度至中度精神发育迟缓，语言延迟，自闭症，精神分裂症，糖尿病。
染色体17q12重复综合症	长头型，三角脸，人中光滑，小颌畸形，耳大前倾，眼睛深凹，睑裂，小眼球，青光眼，软腭裂，房间隔缺损，食道封闭，短指，拇指宽，两侧食指短，先天性趾侧弯，宽趾，精神发育迟滞，癫痫，皮质发育不良，胼胝体，体瘦，张力减退。
染色体17q21.31重复综合症	精神运动发育迟缓，智力障碍，面部畸形，身材矮小，多毛（女性）。四肢异常，社交能力低，交流困难，运动能力弱，用脚趾尖走路，张力减退，极度活跃，有攻击行为，强迫症，性腺机能减退。
染色体 17q23.1-q23.2缺失综合症	出生体重低，轻度至中度发育迟缓，小头畸形，面部畸形，听力减退，房间隔缺损，主动脉瓣闭锁，动脉导管未闭，肺动脉高压，骨缺损，手指细长，畸形足，脚趾瘦长，行为具有攻击性。
染色体18p缺失综合症	身材矮小，智力障碍，生长发育迟缓，心脏发育异常，颅面先天性畸形特征。大约10％至15％该疾病患者有严重的脑和脊髓畸形。
染色体18q缺失综合症	表型高度多样化，主要特征为精神发育迟滞，身材矮小，肌张力低下，听力障碍，足部畸形以及锥形手指和鲤鱼状口。
染色体19q13.11缺失综合症	胎儿身材矮小，体重低，发育迟缓，出生后生长发育迟缓，体型细长，小头，长脸，高额头，下颌后缩，小颌畸形，大耳朵，耳朵位置靠下，薄而稀疏的眉毛，鼻翼发育不良，薄嘴唇，单脐动脉，乳距宽，喂养困难，尿道下裂，细长的手指，皮肤及指甲畸形，头发稀疏，皮下脂肪少，精神运动发育迟缓，智力低下，基本没有语言能力。
染色体1p31重复综合症	脐膨出，腹壁疝，腹股沟疝。脐膨出是限于开放脐环的腹壁缺损，其特征是脐根部有一肿物，覆盖物透明，可见腹内脏器，脐带位于肿物根部。在哭闹，咳嗽或者紧张时，在脐部可见皮肤覆盖的突起物。
染色体1p32-p31缺失综合症	发育迟滞，癫痫，智力低下，肌张力低下；胼胝体发育不全或缺失，脑积水或脑室扩张；不同程度的颅面畸形（包括大头畸形，宽脸，宽前额，小颌畸形，低位耳，小鼻子，鼻孔前倾，小嘴巴，薄上唇等）；泌尿系统异常（肾发育不良，肾积水，膀胱输尿管反流等）。
染色体1p36缺失综合症	言语发育迟缓，中度至重度的智慧障碍，体重增加不良，中枢神经系统异常如癫痫，脑萎缩，多小脑回畸形等，视力异常（近视，散光或远视，白内障），不同程度的颅面畸形特征，不同程度的心脏缺陷，听力障碍和行为异常等。
染色体1q41-q42缺失综合症 (X0)	严重的发育迟缓，不同程度的面部先天性畸形，如前额突出，深陷眼，宽鼻尖，低鼻梁和朝前的鼻孔。一些患者在婴儿期有面相异常，小头畸形，腭裂，畸形足，癫痫，身材矮小。
染色体22q11.2缺失综合症	表型涉及机体各个部分，即使在同一家系的患者中也具有表型异质性。常见症状包括先天性心脏病，特殊面容，免疫缺陷。其他症状包括呼吸问题，肾脏异常，血小板减少，喂食困难，胃肠道疾病，听力障碍等。许多患者早期存在生长发育迟缓，语言及学习障碍，注意力缺陷多动症和自闭症，长大后患精神分裂症，抑郁，焦虑症等风险上升。
染色体22q11.2重复综合症	最常见报导是精神发育迟滞/认知能力丧失 (97%)，精神运动发育迟缓 (67%)，生长发育迟缓 (63%)和肌无力(43%) 。个体间的表型差异很大。
染色体2p12-p11.2缺失综合症	发育迟缓和不同程度的面部畸形（高额头，长脸，水准睑裂，高而宽的鼻梁，薄上唇，招风耳等）。
染色体2p16.1-p15缺失综合症	中到重度智力缺陷，伴发婴儿期喂养困难，小头，视神经发育不全，肾积水，发育异常包括内眦距过宽，上睑下垂；鼻根/鼻梁突出，高腭弓，长且平的人中，外翻的下唇，间距过宽的乳头；皮质发育不良，先天性指屈曲。
染色体2q31.1重复综合症	身材矮小，眼球震颤，摆动，桡骨，尺骨短缩，胫骨短缩，腓骨短缩，手异常复杂（部分患者），拇指三指节发育不全（1例），畸形足。
染色体2q33.1缺失综合症	严重的智力低下，小头畸形，先天性指弯曲，身材矮小，腭裂和高上颚，头发稀少，耳异常，脂肪代谢障碍，婴儿喂养困难，腹股沟疝，癫痫发作等。
染色体2q35重复综合症	尖头并指，矢状颅，皮肤并指，通常是第三和第四的手指，无骨性畸形，远端指骨骨性愈合，皮肤并趾，通常是第二和第三趾，无骨性畸形。
染色体3p-综合症	精神运动发育迟缓，出生体重偏低，喂养困难，小头畸形，三角头畸形，肌张力低下，上睑下垂，内眦距过宽，睑裂下斜，小颌畸形。部分患者还会出现轴后多指，肾异常，隐睾症，腭裂，先天性心脏缺陷，耳前坑，骶骨微凹，胃肠道异常等。
染色体3q13.31缺失综合症	发育迟缓，语言延迟，肌张力减退，胼胝体发育不全，巨脑室，孤独症，注意力缺陷，不同程度的颅面畸形特征（头畸形，前额突出或宽前额，大耳，低位耳，内眦赘皮，睑裂，眼距过宽，上睑下垂，短人中，嘴唇突出，高腭弓等），男性患者生殖器异常。
染色体3q29缺失综合症	临床表现不随著缺失片段的大小和位置而改变，一般有轻/中度的智力障碍，轻微变形的特殊面容（长窄脸，短人中，高隆的鼻梁），自闭症，步态共济失调，长锥型手指。头小畸形，唇腭裂，马蹄肾和尿道下裂，韧带松弛，复发性中耳炎，精神分裂症，运动失调，胸壁畸形，色斑，发育迟缓等异常。
染色体3q29重复综合症	该综合征的临床表现并没有十分相同的症状，也有没有特殊症状的病例，其临床指征目前存在一定的不确定性。有可能出现轻度至中度的智力障碍及头小畸形，圆脸，球状鼻，短或下斜的眼睑，手指痕过多，扁平足。
染色体4q21缺失综合症	严重的出生后生长发育迟缓，智力障碍，语言障碍，肌张力减退，心室扩张，小脑异常。最常见的面部特征包括高而宽的前额，短人中，眼距过宽，嘴角向下等。
染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症	大头，前额突出，长脸，人中短，低耳，小耳，耳朵畸形，睑裂，内眦赘皮，宽鼻梁，短鼻子，先天性巨结肠病，便秘，脑积水，精神运动发育迟缓，自闭症特征。
染色体5q12缺失综合症	身体品质指数降低，生长迟缓，大额头，小颌畸形，长人中，耳朵向后旋转，睑裂长，内斜视，上睑下垂，突出的鼻子，血压低，长手指和脚趾，肌张力减退，精神运动发育迟缓，语言发展迟缓，智力障碍，癫痫，自闭症特征。
染色体5q14.3缺失综合症	重度精神发育迟缓，癫痫，双侧脑室周围灰质异位。其他特征包括肌张力低下，运动发育迟缓，失语，轻微的面部畸形特征（如高额头，鼻梁扁平等）。
染色体6pter-p24缺失综合症	智力缺陷，运动发育迟缓，感音神经性耳聋，学习困难，张力减退及眼部异常（眼距过宽，睑裂，内眦赘皮，斜视，远视，外斜视，屈光不正等）；不同程度的面部畸形特征（鼻梁扁平，高腭弓，唇裂，牙列拥挤，短颈）；不同程度的心脏缺陷，少部分患者还出现癫痫发作和臀发育不良。
染色体6q11-q14缺失综合症	肌张力低下，身材矮小，骨异常或肢体异常，脐疝，尿路异常，以及典型的面部特征（睑裂上斜，低位耳或耳发育不良，高腭弓）。
染色体6q24-q25缺失综合症	发育迟缓，肌无力，面部畸形特征和听力丧失。
染色体7q缺失	骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病。
染色体7q11.23缺失综合症	患癫痫风险增加，学习困难，智力障碍，行为异常。
染色体7q11.23重复综合症	临床表现变化较大，包括严重的语言表达障碍，轻微的颅面异常包括短人中，高而宽的鼻，患先天性心脏缺陷，膈疝，隐睾等畸形的几率增加，一些患者还有精神发育迟滞，自闭症。
染色体8p23.1缺失综合症	部分患者只有轻微症状或无明显症状，个体间临床表型具有差异性，主要特征包括先天性心脏病，先天性隔疝，发育迟缓，典型走路姿势异样，极度活跃和冲动。
染色体8p23.1重复综合症	语言迟缓，发育迟缓，轻度畸形，突出的前额和弯弯的眉毛，先天性心脏病。
染色体8q12.1-q21.2缺失综合症	杜安综合征，脑积水，斜方肌发育不全，腮-耳-肾（BOR）综合征。
染色体8q22.1重复综合症	指关节间的屈曲挛缩，多关节活动受限，短，宽的掌骨，蹠骨和趾骨。可能包括慢性关节痛，身材矮小，骨质增生，脊髓压迫，硬化性皮肤变化和睑缘病。临床特征与其他一些肌骨骼疾病可能有重叠，包括Myhre综合症和肌发育不良。
染色体9p缺失综合症	超过50%的病人生理和心理发育迟滞，不同程度的颅面畸形（三角头，面部扁平，短睑裂，拱形眉毛，低位耳，短鼻或扁平鼻，鼻孔前倾，薄上唇，长人中，高颚，小颌畸形等），短颈，乳头间距增大，手指尖细，扁平足，肌张力减退。部分患者说话能力减退，但是随著年龄增长会逐渐好转。
染色体Xp11.23-p11.22重复综合症	有文献报导5例罕见或孤立的失神性癫痫发作和6例脑电图异常的阵发性放电。EEG显示在清醒时存在二级继发性非典型发作，在睡眠期间连续棘波模式，直到青春期甚至没有明确的癫痫发作。行为特点包括害羞，固执，自闭症像特性。
染色体Xp11.3缺失综合症	1）男性患者轻度至中度精神发育迟滞，轻微弱智，学习困难；2）视觉神经萎缩，经常伴有严重的早发色素性视网膜炎；婴儿至幼儿期中度近视，虹膜没有透照性，没有中央视网膜血管，晶状体混浊，双边水准眼球震颤；3）有些男性患者伴有小头畸形；4）一些女性患者存在视觉障碍，但都智力正常。
染色体Xp21缺失综合症	通常表现为杜氏肌营养不良症或先天性肾上腺发育不良相关的高甘油血症及甘油尿。部分患者可能出现听力缺失。
染色体Xq21缺失综合症	发育迟缓，智力低下，传导式或感音神经性听力障碍，不同程度的眼部异常。
染色体Xq22.3端粒缺失综合症	遗传性的基底膜变性型疾病，导致肾小球疾病并最终发生肾衰竭。可能发生渐进性耳聋和眼部异常。所有COL4A3基因突变的病例均有肾组织学改变和高频听力损失，是典型性X-连锁Alport综合征。
染色体Xq27.3-q28重复综合症	轻度精神发育迟滞，轻度面部畸形，身材矮小，男性患者原发性睾丸衰竭。具体表现为音调高亢，体毛稀疏，腹部肥胖和男性患者小睾丸。女性患者身材矮小并且卵巢过早衰竭。
染色体Xq28缺失综合症	多系统疾病，包括心脑血管疾病，身材矮小，高促性腺激素性性腺功能低下和面部畸形（长人中，颌后缩，耳眼过低，眼距过宽，宽鼻外翻），手指短小，指宽。其他可变特征包括扩张型心肌病，头发过早变白以及早发性白内障，心脑血管疾病。受感染的个体可能由于中风样事件而发生急性神经功能缺损。
猫鸣综合症	音调高亢，哭声似猫叫，低出生体重，严重精神运动发育迟滞，学习障碍及不同程度的颅面畸形特征（小头畸形，圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽，内眦赘皮，高腭弓，小颌畸形，耳朵畸形等）。约三分之一的病人有断掌，部分患者会合并先天性心脏病或肾脏疾病。
染色体3q22-q24缺失综合症	小脑蚓部发育不全并向上旋转，第四脑室囊性扩张，一般患有运动障碍如运动发育迟缓，张力减退，运动失调；大约一半患者有智力障碍，部分患有脑积水。
先天性横膈膜疝气疾病	膈结构完整性与严重肺部发育不全，肺动脉高血压有关。在新生儿中CDH发病率在1/2500~1/4000之间，死亡率为30%~60%。CDH分为不同类型，包括胸腹裂孔疝，先天性胸骨后膈疝，中央膈疝。大约70%~90%CDH病例是胸腹裂孔疝或后外侧横膈疝，大多发生在左侧。先天性胸骨后膈疝较不常见，并且形成前胸骨后膈疝。
狄乔治症候群	以先天性心脏病，免疫缺陷和低血钙三大症状为特点。最常见包括心脏畸形，异常面容，胸腺发育不良，腭裂和低钙血症；此外该综合征患者还可能出现体格和智力发育迟缓，学习和认知困难，精神异常等表现。
狄乔治症候群第2型	一种发育性缺损，主要特征为胸腺和甲状旁腺缺失或发育不全，心脏圆锥动脉缺陷，可能有许多临床问题，包括心脏缺陷，甲状旁腺功能减退，T细胞免疫缺陷和先天性面部畸形。
Frias综合症	轻度眼球突出，眼睑下垂，眼距过宽，手掌短而方，第二和第三指之间接近并指，大脚趾小且宽，身材矮小。
前脑无裂畸形1型	眶距过窄，鼻骨和初发腭发育不全，前颌骨发育不全，伴随有鼻子单鼻孔或无鼻畸形。
前脑无裂畸形6型	胎儿5周左右，前脑未能完全分裂或部分分裂，会形成前脑无裂畸形，表现为纵向上不能形成两侧半球，横向或水准方向上不能划分端脑和间脑。前脑无裂畸形除脑部结构异常外，还通常伴有面部发育异常，且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。
雅各森症候群	生长迟缓，精神性运动发育迟缓，三角头，间歇性斜视，内眦赘皮，眼距过宽，宽鼻梁，鼻孔前倾，短鼻，鲤鱼状上唇，缩颌畸形，低位耳，双侧指屈曲，槌状趾和同族免疫性血小板减少症。
Langer-Giedion综合症	面部特征变化较大，包括大的横向的招风耳，球状鼻，瘦长的上唇，牙齿缺损以及稀疏的头发。翼状肩胛骨，多发性软骨外生骨疣，皮赘，精神发育迟滞。女性患者并发症包括子宫阴道积水和子宫积血。
Levy -Shanske综合症	发育迟缓，颅缝早闭，低位耳发育不良，内眦距过宽，睑裂下斜，面部粗糙且不对称，鼻子突出，宽鼻根，下巴突出等。
染色体17p13.3缺失综合症	最典型为先天性无脑回和由此导致的严重智力障碍，无脑回可经CT或MRI确诊；同时患者还伴有特殊面容，包括特殊的短头畸形，前额突出，双颞凹陷，鼻孔朝前的矮鼻子，面部扁平，宽厚的上嘴唇和薄唇缘，小颌。
染色体8q22.1缺失综合症	畸形面部特征（如前额突出，眉间突出，上颌发育不良，下颌后缩，短睑裂缝，小睑裂，扁平而宽鼻梁，大而前倾的鼻尖，小嘴，上唇外翻且长，上唇薄，牙列异常等)，乳头横向移位，性器官发育不良，关节挛缩，先天性指屈曲，先天性趾侧弯，手指尖细，面部皮肤紧而发亮，发际线低前，头发稀疏蓬乱，发育延迟。
Potocki-Lupski综合症	由于大多数患者有肌张力减退，导致婴幼儿时期夭折，观察到的患儿常见表现有宽鼻梁，眦上斜，第三指骨宽大，身材矮小，注意力不能集中，阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停，多动，有孤独症表现，心脏结构畸形和心电图异常，牙科方面有咬合不正和牙齿拥挤，视力异常如远视，斜视。
Potocki-Shaffer综合症 (X0)	发育滞后，智障，多发性外生骨疣，顶骨孔骨化不良所致头颅异常，眼科疾病。男性患者阴茎短小或隐睾。心血管，泌尿中枢神经系统机能异常并不常见。
史密斯-马吉利氏症候群	1）自我伤害行为，痛阈低下；2）褪黑素分泌异常，昼夜睡眠颠倒，生物钟紊乱；总胆固醇升高；3）行为异常：喜将外物插入身体有孔部位；4）易怒，剔甲癖；5）生长发育迟缓，智力发育迟缓，颅面部畸形，其他神经行为改变（如幼年期嗜睡，肌肉张力不足，行动呆板，言语拖遝，运动机能障碍等），心脏，肾脏缺陷等。
裂手裂足症5型	并指，手足中裂，趾骨（掌骨或蹠骨）发育不全。一些患者还伴有智力低下，精神发育迟滞，外胚层发育不全，颅面异常和唇腭裂。
WAGR综合症	1）泌尿生殖系统发育异常主要表现有隐睾症，尿道下裂，小阴茎，同时易合并肾母细胞瘤，患者常常并发肾小球肾炎，肾病综合征等。2）眼部异常主要是虹膜缺如，也可伴发白内障，眼球震颤，眼睑下垂或失明。3）智力发育迟缓，头面部体征可表现为嘴唇突出，下颌过小，耳外形较怪。
WAGRO综合症	肥胖，无虹膜，尿道下裂，隐睾症，子宫畸形，肾母细胞瘤，肾功能衰竭，精神发育迟缓，肌张力异常，脊柱侧弯，驼背，脑核磁异常。
沃夫-贺许宏氏症候群	先天畸形，产前产后生长缺陷，发育残疾程度不同，典型的颅面特征（“希腊勇士头盔”）状的鼻子，高前额，眉间突出，眼距过远，弓形眉，眼睛突出，内眦赘皮，短人中，典型的嘴角向下，小颌畸形，眼睑向下外翻，虹膜缺损，癫痫。
Yuan-Harel-Lupski综合症	神经发育障碍，发育迟缓和早发周围神经病变为主要特征。畸形面部特征：三角脸，人中平滑，耳朵畸形，斜视，睑裂，宽鼻。先天性心脏病，喂养困难，肾脏结构异常，关节松弛，足畸形，张力减退，远端肌肉无力和远端肌肉萎缩所致的周围神经病变，精神运动发育迟缓，智力残疾，不善言谈，脊髓空洞症，神经传导速度降低。

常见问题

• 1. 无创胎儿产前检测与羊水穿刺有什么分别？

两个检测有不同的检测目的，无创DNA检测是筛查性的，针对 94项染色体异常问题检测； 而羊水穿刺是诊断性的，能针对不同的染色体异常或基因疾病检测。无创DNA能评估胎儿患某些病的风险，多数会以高 /低风险或是百分比显示结果，但这不代表确诊胎儿是患者。羊水穿刺的检测结果可以反映胎儿是否患者，因为羊水中含有大量胎儿细胞，可以更针对性地检测。

	孕周	准确率	流产风险	流产风险	适用对象
无创产前检测NTAD23精准升级版	≥10	>99%	0%	染色体三倍体综合症(包括唐氏综合症) 性染色体 胎儿性别 染色体微缺失微重复	所有孕妇 高龄产妇 过去或家族有染色体异常病史 接受试管婴儿的孕妇 惯性流产的孕妇
羊水穿刺	16-21	>99.9%	0.5-1%	染色体三倍体综合症(包括唐氏综合症) 性染色体 胎儿性别 染色体微缺失微重复 基因疾病 染色体形态 .....等等	基因检测报告结果为高风险 过去或家族有染色体异常和遗传病病史 高龄产妇

假若无创DNA检测结果显示某疾病为高风险，会转介医生进行羊水穿刺，进一步确认胎儿是否有这染色体异常问题。无创DNA检测是不能筛查基因疾病，如果夫妇已诞下基因病患者，例如地中海贫血，再怀孕时也必须透过羊水穿刺才可确认胎儿是否患者。

• 2. 如果在怀孕期间吃药或接受疫苗注射，这个检测能够检测出 对胎儿的影响吗？

不能。本检测主要针对 94种染色体异常进行检测。 若吃药或接受疫苗注射对胎儿的影响反映在生理结构 ，如神经系统发展等等，而不是染色体的话，本检测是没有检测出影响。

如在怀孕期间吃药或接受疫苗注射，请联系产科医生的寻求专业意见。

• 3. 如果我不是高龄产妇 (怀孕年龄大于 35岁)，有需要接受检测吗？

虽然染色体异常的概率随年龄增长而增加，但在年轻时怀孕 不代表没有染色体异常的风险，所以建议所有孕妇接受 无创胎儿产前检测 。

• 4. 如果我和老公都是高龄怀孕（怀孕年龄大于 35岁），无创胎儿产前检测和羊手穿刺两个都要做吗？

虽然怀孕年龄愈高，会增加胎儿患染色体疾病的机会，但不是必然关系。建议在10周时先做 无创 DNA检测，得知到报告结果后再决定是否需要羊水穿刺。

• 5. 如果我有家族病史 /已生育遗传病的孩子，那我该怎么辨？

如曾怀有染色体异常 疾病胎儿，可先做无创 DNA检测筛查；如曾怀有 基因疾病 胎儿，可以向医生查询，直接做羊水穿刺作针对性的检测。由于染色体异常疾病和遗传病的种类繁多，必须了解该无创基因检测是否覆盖了家人 /子女的疾病。如果对于基因检测有任何疑问，欢迎透过本网站预约遗传咨询 。

• 6. 如何接受 NTAD23无创胎儿产前检测？

欢迎致电客服(86) 13691997790预约。

• 7. 什么是染色体微缺失微重复？

每个人都带有23对染色体。微缺失综合症是指染色体上有缺失，即染色体不完整；而微重复指染色体的某一部份重复的段落比正常的多。引发异常的原因包括：在制造精子或卵子时染色体随机发生异变，携带异变染色体的生殖细胞结合后发育可能畸形的胎儿，或是在胎儿早期发育中随机发生异变。有部份异变的遗传父母，但父母本身是没有明显表征的。

• 8. 我或我的丈夫本身有染色体倍数异常 /染色体微缺失，会有遗传给胎儿吗？

有50%机会胎儿会遗传不正常的染色体。这类情况我地会建议先进行无创胎儿产前检测确认风险，请先了解该无创基因检测是否覆盖了自身或伴侣的疾病。如果对于基因检测有任何疑问，欢迎透过本网站预约遗传咨询。

得知风险结果后，请寻求你的产科医生的专业意见，再决定是否进行羊水穿刺。